Niño de 13 años es la primera persona en EE.UU en recibir terapia génica

Un niño de 13 años es la primera persona en los EE. UU. En recibir terapia génica recientemente aprobada para la ceguera

 

El martes, un niño de 13 años de Nueva Jersey estuvo en el centro de la historia médica ya que se convirtió en la primera persona en los EE. UU. En recibir una terapia genética aprobada por la FDA para una enfermedad hereditaria. El evento marca el comienzo de una nueva era de la medicina, una en la que las condiciones genéticas devastadoras con las que nacemos pueden ser simplemente editadas fuera de nuestro ADN con la ayuda de las modernas tecnologías biomédicas. La terapia, Luxturna, de Spark Therepeutics, fue aprobada por la FDA en diciembre para tratar una forma rara y heredada de ceguera. Su precio, fijado en $ 425,000 dólares por ojo, lo convirtió en el medicamento más caro en los EE. UU. Y provocó una descarga masiva de pegatinas. Pero la terapia, que en estudios clínicos de alto perfil ha permitido a los pacientes ver las estrellas por primera vez, también ofrece la posibilidad casi milagrosa de dar vista a los ciegos.

La terapia está destinada a tratar enfermedades de la retina, incluida la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria, causada por mutaciones en el gen RPE65. El gen RPE65 produce una enzima que ayuda al ojo a procesar la luz. En estos trastornos, la discapacidad visual severa a menudo comienza en la infancia, y algunas veces se degrada con el tiempo. Algunas personas con una copia mutada del gen pueden ver durante el día; otros son legalmente ciegos. El medicamento funciona entregando una copia correcta del gen RP65 a las células de la retina, lo que permite al paciente producir la enzima deficiente y, con suerte, restaurar su visión. (Luxturna es considerado por algunos como la primera “terapia genética verdadera” aprobada por la FDA, ya que otras terapias aprobadas, como las de cánceres de la sangre, implican eliminar las células de un paciente de su cuerpo, modificarlas externamente y luego infundirlas nuevamente en el cuerpo.)
Jack Hogan, el niño de 13 años que fue atendido por médicos en Massachusetts Eye and Ear el martes, comenzó a tener una dificultad notable con su visión cuando era pequeño. El martes por la mañana, lo llevaron a una sala de operaciones en Massachusetts Eye and Ear, donde los médicos inyectaron un virus modificado en sus ojos que proporcionaría el gen RPE65 correcto. (STAT tiene una historia excelente y profunda sobre Hogan y la cirugía). Los médicos trataron solo a uno de los ojos de Hogan, con planes de tratar al otro la próxima semana. El tiempo dirá si el tratamiento funcionó, pero el procedimiento hasta ahora ha ido de acuerdo al plan. (Spark ha establecido un programa para reembolsar a los pacientes para quienes la terapia no funciona, como parte de la campaña de la compañía para justificar el alto precio).
Massachusetts Eye and Ear es uno de los ocho centros médicos certificados para realizar la terapia génica. Varios procedimientos más ya están programados para llevarse a cabo en todo el país en las próximas semanas.

Fuente original:
https://gizmodo.com/doctors-perform-breakthrough-fda-approved-gene-therapy-1823954611